Mistérios Médicos
Mistérios Médicos é uma série que destaca doenças raras ou condições incomuns.
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Nascida com deficiência de PTPS, a 18-anos Jessica Quek continuou a ir contra a maré para perseguir sua paixão pela natação enquanto estuda engenharia eletrônica no ITE College West.
ST FOTO: LIM YAOHUI
Judith Tan
Publicado em 24 de outubro de 2026, 08:00
Atualizado em 24 de outubro de 2026, 11:09
- Jessica Quek, 18 anos, tem deficiência rara de PTPS. A triagem neonatal precoce no KKH identificou-a, e o tratamento ajudou a prevenir incapacidade grave e convulsões.
- Sua condição reduz BH4, dopamina e serotonina, causando tônus muscular baixo, problemas de sono e dificuldades de movimento. Agora ela toma medicamentos diários, que custam milhares de dólares por mês.
- Apesar do bullying e da doença, Jessica ganhou medalhas de bronze na competição de natação do ITE em 2025 e 2026. Ela espera se tornar engenheira e ensinar programação.
Gerado por IA
SINGAPURA – Sua rara condição genética não apenas privou o cérebro da adolescente Jessica Quek dos dois principais químicos responsáveis pela alegria e motivação; ela também sequestrou seu tônus muscular.
No entanto, a estudante de engenharia eletrônica de 18 anos do ITE College West não está deixando que isso a abale.
Na verdade, Jessica foi contra a maré ao competir na anual Competição Inter-Colégio de Natação do ITE em 2025 e 2026, levando para casa uma medalha de bronze em cada competição.
"O primeiro foi para os 50m borboleta sprint em 2025 e o deste ano foi para os 400m braço", disse ela ao The Straits Times.
Seu médico ficou agradavelmente surpreso com sua "notável conquista".
Jessica competiu no evento de 50m borboleta na competição inter-escolar de natação em 2025 e ganhou uma medalha de bronze.
ST PHOTO: LIM YAOHUI
"Saber que Jessica competiu em uma competição inter-escolar de natação é um testemunho massivo da intervenção precoce, do atendimento médico abrangente e de sua própria incrível resiliência pessoal", disse seu médico, Mildrid Yeo, geneticista consultora do departamento de medicina genômica no KK Women's and Children's Hospital (KKH).
Jessica foi diagnosticada com deficiência de piruvil-tetra-hidropterina-6-sintase (PTPS), um distúrbio metabólico hereditário raro que resulta em tônus muscular baixo e prejudica a produção de serotonina e dopamina no cérebro, durante o rastreio neonatal realizado no KKH.
Todos os recém-nascidos no hospital são submetidos ao rastreio para doenças metabólicas e hereditárias no âmbito do Programa Nacional de Rastreio Expandido do Recém-Nascido, uma medida preventiva para detectar problemas de saúde antes que os sintomas apareçam.
O procedimento – que não é legalmente obrigatório – envolve picar o calcanhar do bebê para coletar uma amostra de sangue entre 24 e 72 horas após o nascimento.
Yeo disse que a deficiência de PTPS ocorre quando o corpo não consegue produzir quantidade suficiente de uma "molécula auxiliar vital" chamada BH4, que é necessária pelo cérebro para produzir seus principais mensageiros químicos.
"Sem BH4 adequado, três coisas dão errado ao mesmo tempo: um aminoácido encontrado em proteínas chamado fenilalanina acumula-se no sangue e no cérebro; a dopamina, o químico que controla humor e movimento, fica abaixo do necessário, causando rigidez e atrasos motores e tremores involuntários semelhantes aos observados na doença de Parkinson; e os níveis de serotonina caem.
"A serotonina governa humor, sono e bem-estar emocional, portanto, níveis baixos podem levar a dificuldades comportamentais e cognitivas", disse o geneticista.
"Em suma, ela simultaneamente priva o cérebro de dois neurotransmissores, o que torna a condição tão séria se deixada sem tratamento."
A condição é "ultrarara", afetando aproximadamente uma em cada milhão de pessoas em todo o mundo, embora sua prevalência varie significativamente conforme a etnia e a região.
Yeo disse que a condição é notavelmente mais comum em populações asiáticas do que em populações caucasianas. Atualmente, existem apenas três casos conhecidos em Cingapura, incluindo o de Jessica.
Detecção precoce lhe dá melhores chances de uma vida normal
Jessica com a geneticista consultora do KKH Mildrid Yeo, que gerencia a condição da adolescente. A deficiência de PTPS afeta a produção do corpo de BH4, uma molécula necessária para fabricar substâncias químicas cerebrais essenciais.
ST PHOTO: LIM YAOHUI
Devido à sua deficiência de BH4, o teste de triagem neonatal de Jessica detectou uma quantidade excessiva de fenilalanina, um aminoácido essencial que geralmente é encontrado em alimentos como carne, peixe, ovos, laticínios e feijões.
Os médicos foram capazes de tratá-la precocemente. Se não tratada, a condição poderia ter deixado Jessica com deficiência intelectual, atrasos severos no desenvolvimento e causado convulsões.
"O tratamento tardio também poderia resultar em distonia, um transtorno neurológico do movimento que causa contrações involuntárias dos músculos, levando a movimentos de torção ou posturas anormais", disse Yeo.
"Não há cura para a deficiência de PTPS e o tratamento de Jessica geralmente foca na redução dos níveis elevados de fenilalanina e na reposição de dopamina e serotonina", acrescentou ela.
Seus baixos níveis de dopamina e serotonina também contribuíram para seus padrões de sono perturbados.
Jessica disse à ST: "Eu frequentemente adormecia na aula no ensino fundamental, especialmente durante a aula de chinês. Meus professores foram informados sobre minha condição, então não houve problema, nem fui repreendida."
Apesar de começar o medicamento precocemente, Jessica desenvolveu convulsões quando completou 10 anos.
Ela foi colocada em BH4 sintético para ajudar a reduzir seus níveis de fenilalanina no sangue. O medicamento atua como cofator, ou molécula auxiliar, para múltiplas enzimas no corpo, incluindo a enzima no fígado responsável por processar a fenilalanina.
Yeo disse: "Mas o BH4 sintético sozinho não pode corrigir as deficiências de neurotransmissores de Jessica no cérebro." Para restaurar seus níveis de dopamina, ela é prescrita levodopa; e para a serotonina, recebe 5-hidroxitriptofano para permitir que o cérebro produza com sucesso a serotonina."
Jessica toma mais de 10 pílulas por dia para controlar seus sintomas, mas mantém-se otimista e incentiva outros a aceitarem suas falhas e não se desanimarem com o julgamento daqueles ao seu redor.
ST PHOTO: LIM YAOHUI
Os medicamentos de Jessica custam milhares de dólares por mês e a despesa é vitalícia, com sua conta médica aumentando conforme ela envelhece.
"Nós não somos ricos." Meu pai é mecânico e minha mãe uma treinadora de natação", disse Jessica.
A família recebe apoio financeiro do Rare Disease Fund, que cobre uma grande parte dos custos de seu tratamento.
Jessica, que descobriu sobre sua condição apenas aos 13 anos, acrescentou: "Preciso tomar seis pílulas e cápsulas todas as manhãs, duas à tarde e três à noite apenas para manter meus sintomas sob controle."
E os medicamentos mantiveram-no sob controle. As convulsões, que começaram quando ela tinha 10 anos, desapareceram em 2023.
Apesar da sua baixa tônus muscular, a Jessica continua a nadar competitivamente, alguns dias sob a vigilante atenção de sua mãe.
Ela quer se formar e trabalhar como engenheira e "talvez ensinar programação em uma escola de robótica um dia".
Apesar de sua condição e do bullying que ela experimentou na escola primária e secundária enquanto crescia, a Jessica continua a ter uma visão otimista da vida.
"Devemos aceitar nossas falhas, mesmo quando os outros nos olham com desprezo por elas." "Nunca se desanime", disse ela.
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